2016

Avancée scientifique majeure dans le domaine de la génomique de la pression artérielle

Fruits d’importantes collaborations internationales impliquant notamment le Service de Cardiologie des Hôpitaux Universitaires de Genève (HUG) et la Faculté de Médecine de l’Université de Genève (UNIGE), trois articles publiés hier dans le journal Nature Genetics rapportent une avancée majeure dans la compréhension de la génétique de la pression artérielle en utilisant des collectifs de centaines de milliers de participants. Les scientifiques sont en effet parvenus à doubler le nombre de variantes génétiques liées à l’augmentation de la pression artérielle connues jusqu’ici. Les résultats obtenus ont permis d’incriminer les vaisseaux eux mêmes comme cause possible de l’hypertension artérielle et d’infirmer le rôle dominant des reins.

Une personne est hypertendue si sa pression artérielle est égale ou supérieure à 140/90mmHg. L’hypertension artérielle est une préoccupation majeure en santé publique : elle touche, en Suisse, près d’un tiers de la population et elle est à l’origine d’une grande partie des maladies cardiovasculaires comme l’infarctus du myocarde ou l’accident vasculaire cérébral (AVC). « Ce phénomène est d’autant plus préoccupant qu’une part importante des hypertendus de notre pays ignore son diagnostic et qu’une majorité ne parvient pas à normaliser sa tension malgré un traitement» déclare le Dr. Georg Ehret, médecin adjoint et responsable de la consultation d’hypertension au Service de Cardiologie des HUG.

L’hypertension artérielle est causée par une combinaison de facteurs extérieurs (âge, obésité, mauvaise hygiène de vie, etc.) mais également par des facteurs génétiques. Ces derniers, encore mal connus malgré les progrès réalisés ces dernières années dans la compréhension de la génétique de la pression artérielle, causent pourtant environ 50% de la charge d’hypertension. « Il a été difficile de trouver des gènes pour toutes les maladies dites génétiquement complexes, mais cela est particulièrement vrai pour l’hypertension artérielle» précise Dr Ehret.

L’équipe du Service de Cardiologie des HUG et de la Faculté de Médecine de l’UNIGE1 a effectué les analyses d’une des trois études qui réunit des chercheurs de 265 institutions. Ils ont étudié des « single nucleotide polymorphisms (SNPs) » – soit la variation d’une seule paire de base du génome – afin d’investiguer le lien entre la pression artérielle et les variantes génétiques qui sont mesurées sur des micro-puces, similaires à des puces d’ordinateur. Plusieurs centaines de milliers de SNPs ont ainsi été comparés avec la pression artérielle des 342,415 participants qui constituent une population d’une taille exceptionnelle.

Les résultats de ces études suggèrent une implication des vaisseaux sanguins eux-mêmes dans la survenue de l’hypertension artérielle. Pourtant, jusqu’à présent, le rein était considéré comme l’acteur et la cible principale de la pression artérielle.

A ce stade, l’analyse génétique ne permet pas encore d’évaluer les risques l’hypertension artérielle chez un individu donné. « Mais cette découverte pourrait avoir un impact important dans le domaine clinique si, grâce à la meilleure compréhension de la pathogénèse de l’hypertension, des outils thérapeutiques ciblés peuvent être développés » confirme Dr Ehret.

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Georg Ehret

13 septembre 2016
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