Variation génomique, santé et biobanques

Les biobanques sont-elles un "bien public"?

De nombreux troubles de santé chez l’homme sont causés par ou associés à des changements dans les gènes. La médecine génétique cherche à comprendre la variation de ces gènes et ses liens avec l’évolution normale et l’expression des maladies. A terme, cela permettra d’identifier les troubles auxquels une personne est plus ou moins prédisposée mais aussi les traitements auxquelles elle serait plus ou moins réceptive. Médecine génétique, médecine préventive et médecine thérapeutique sont donc toutes intéressées à dévoiler les secrets autour du séquençage complet du génome humain mais aussi des autres espèces puisque l'analyse génomique comparative entre espèces et entre les individus constitue une des conditions nécessaires pour fournir de possibles nouvelles opportunités thérapeutiques

Alors que la médecine peut aujourd'hui identifier les troubles consécutifs à la variation d’un gène, le défi principal actuel reste de pouvoir mesurer et anticiper les effets d’une ou de plusieurs variations conjuguées du gène en tenant compte de l’environnement et des comportements de l’individu. La lecture des génomes individuels de même que la collecte d’informations autour de tous les autres facteurs liés à l’histoire personnelle de chaque individu sont donc autant de données essentielles pour faire progresser la médecine préventive et curative.

L’ensemble de ces informations réunies a permis la mise en place de grandes biobanques à travers le monde. Pour l’heure, ces banques dépendent toujours de l’altruisme de personnes ayant accepté d’en faire partie. Cependant, ces biobanques, qui sont pour la plupart «publiques», sont de plus en plus nombreuses à souhaiter que les populations entières participent dans de telles initiatives au nom du bien de la collectivité. A l’heure où la collaboration scientifique internationale tend à devenir un impératif éthique, il serait juste de se poser la question suivante : ces biobanques sont-elles devenues des «biens» publics globaux au service de la communauté?

Professeur Stylianos E. Antonarakis

Professeur ordinaire du Département de médecine génétique et développement de la Faculté de médecine de l’UNIGE

D'origine grecque, Stylianos E. Antonarakis obtient son MD en médecine à l'Université d'Athènes. Il se forme en tant que généticien à l’Université John Hopkins, aux Etats-Unis, où il sera professeur pendant 8 ans aux Etats-Unis avant d'intégrer l'UNIGE en qualité de professeur ordinaire en 1992, date à laquelle il occupe également la fonction de Directeur de la Division de génétique médicale des Hôpitaux Universitaires Genevois (HUG). En 2004, il est nommé directeur de la Département de médecine génétique et développement de la Faculté de médecine de l'UNIGE en 2004. Œuvrant dans le domaine de la médecine génétique, le Prof. Antonarakis est reconnu comme l'un des spécialistes mondiaux du chromosome 21, associé à la trisomie 21 (syndrome de Downs). Il a coordonné le consortium sur le séquençage de ce chromosome, achevé en 2000. Son laboratoire étudie les fondements moléculaires des anomalies génétiques et a récemment identifié plusieurs séquences fonctionnelles du génome humain qui ne sont pas des gènes. Le Prof. Antonarakis, qui est membre correspondant de l'Académie des Arts et des Sciences d'Athènes depuis 2003, s'est vu décerné le Prix scientifique international Jérôme Lejeune en 2004 ainsi que, l'année suivante, le Prix annuel de la Société européenne de génétique humaine, une distinction prestigieuse récompensant chaque année la contribution individuelle d'un chercheur en génétique humaine.

Professeure Bartha Maria Knoppers

Professeure titulaire en droit et médecine de la Faculté de droit de l'Université de Montréal
Directrice du Centre de Génomique et Politiques, Université McGill (Canada)

Diplômée des Universités de McMaster, de McGill, de Cambridge (Royaume-Uni) et de la Sorbonne où elle obtient son PhD, Bartha Maria Knoppers est professeure titulaire à la Faculté de médecine, au Département de génétique humaine, de l’Université McGill. Membre émérite du Barreau du Québec, la Professeure Knoppers a présidé le Comité d'éthique international de la Human Genome Organization (HUGO) entre 1996 et 2004 après avoir été membre du Comité de bioéthique international de l'UNESCO, comité qui rédigea la Déclaration universelle sur le génome humain et les droits de l'Homme en 1997. Docteure honoris causa de plusieurs universités (Waterloo, Paris V, McMaster et Alberta), la Professeure Knoppers a aussi été élue Fellow de plusieurs instituts de bioéthiques prestigieux dont l'Association américaine pour l'Avancement de la Science et le Hastings Center.