Media

Une nouvelle maladie récessive détectée

Dermitzakis_cell_aug15_web.png

La médecine génétique s’est fixée comme objectif d’analyser l’ensemble des gènes qui compose le génome humain et ce, afin de pouvoir identifier le plus grand nombre de maladies génétiques. En effet, chaque gène peut provoquer des malformations spécifiques. Parmi les atteintes génétiques possibles, les maladies dites récessives ne se déclarent que lorsque le père et la mère sont porteurs sain d’un même gène défaillant qui peut être transmis à leurs enfants. Dans cette catégorie figure une maladie qui allie handicap intellectuel, épilepsie et hypotonie. Afin de pouvoir identifier la cause de ces troubles, des chercheurs de l’Université de Genève (UNIGE) ont séquencé le génome de familles présentant ces symptômes et ont identifié le gène responsable: PIGG. En collaboration avec une équipe japonaise, ils ont ainsi pu confirmer le rôle capital de ce gène dans la naissance de cette maladie, ce qui ouvre la voie aux diagnostics spécialisés et à la prévention. Les résultats de cette étude sont à lire dans la revue The American Journal of Human Genetics.

Pour en savoir plus ...

29 mars 2016
  Media