Trisomie 21 : comment un petit chromosome surnuméraire bouleverse l’équilibre de tout le génome

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Avec près d’une naissance sur 800, le syndrome de Down -ou trisomie 21- est la cause génétique la plus fréquente de retard mental. Il résulte d’une anomalie chromosomique qui se définit par la présence d’une troisième copie du chromosome 21 (soit 1% du génome humain) dans les cellules des individus atteints. Une étude menée par Stylianos Antonarakis et son équipe au Département de médecine génétique et développement de la Faculté de médecine de l’Université de Genève (UNIGE) et publiée dans la revue Nature permet de comprendre de quelle manière le chromosome 21 supplémentaire bouleverse l’équilibre de l’entier du génome, causant chez les personnes concernées une grande variété de pathologies.

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17 avril 2014

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