L'étude de la souris est aujourd'hui indispensable à la compréhension de la physiologie humaine et de ses maladies potentielles. Le 5 décembre dernier, le magazine scientifique Nature a publié le séquençage du génome de la souris. Parmi les 223 auteurs impliqués dans le dossier principal de plus de 70 pages, 4 chercheurs sont issus du Laboratoire de génétique médicale du prof. Stylianos E. Antonarakis, collaborateur de l'Université de Genève et des Hôpitaux universitaires de Genève (HUG). En marge de ce dossier, la même équipe scientifique publie deux articles importants, illustrant les premières applications liées au séquençage. Le premier démontre que la plus grande partie du matériel génétique du chromosome 21 ayant une importance fonctionnelle, ne serait en réalité pas des gènes mais des éléments "non-géniques" jusqu'alors inconnus. Le second annonce la publication en ligne d'un atlas des expressions des gènes de ce chromosome. Deux avancées considérables qui ne manqueront pas de faire progresser la compréhension des maladies génétiques.