Création de fiches Orphanet

L’objectif de cet enseignement est de développer des compétences d’extraction et de synthèse d’informations provenant de diverses sources scientifiques en mettant en pratique les techniques d’écriture acquises au cours des années antérieures. Le travail s’effectue en autonomie, au sein de petits groupes d’étudiant-es et fait office d’initiation à la gestion d’un projet, à travers l’assimilation de rôles et tâches précises au sein du groupe. Les travaux effectués peuvent aboutir à la publication de la fiche descriptive d’une maladie rare sur le site Orphanet, portail des maladies rares et des médicaments orphelins.

Découvrez les publications des années précédentes ici :

• ORPHA:97234 Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency par Eva Garrido, Hugo Gillet, Tasnim Khadam-Al-Jame, Patricia Lopez, Mathieu Vigneau
• ORPHA:834 Free sialic acid storage disease par Tess Arbez, Marc Bobillier, Hania Farhat, Vincent Mendes Ferreira, Emma Siebenmann
• ORPHA:585 Multiple sulfatase deficiency par Luca Baltazar, Diana Boeva, Agnès Bury, Julien Schär, Bethania Tamrat
• ORPHA:349 Fucosidosis par Alexis CALOMENI, Garance MICHEL, Maria LUNG PEREZ, Benjamin ADOMAKO, et Maxime ZHOLDOKOV
• ORPHA:217371 Acute infantile liver failure due to synthesis defect of mtDNA-encoded proteins par Serkan BERKCAN, Emma JAQUES, Célia LAZZAROTTO, Julien OLLIVIER et Clément PONCET
• ORPHA:502423 Mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome par Nylsa CHAMMARTIN, Zacharie  EL MATRIBI , Marie SCHMID et Maxime VOLERY
• ORPHA:157973 Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation par Vincent GASPOZ, Sara HUSSAMI, Orlane MAXIT, Cyril PYREK et Sébastien SPEDALIERO
• ORPHA:1878 Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2H par Ilhan AMETI, David ARSIMOLES, Eliott BOSSHARD, Aurélie CINO et Teresa GIUSTI

Communication - compétences humaines II

A travers des ateliers de discussion et via des jeux de rôles en demi-volées, cet enseignement permet à chacun-e d’identifier ses valeurs afin d’optimiser sa façon de travailler et d’interagir de manière constructive. L’enseignement vise à identifier les causes possibles de conflits et propose de solutions pour les prévenir.

Statistiques appliquées II

L’objectif de ce cours est d’approfondir les connaissances des étudiant-es sur les modèles de régression linéaire et de leur enseigner le principe du test ANOVA. L’enseignement est dispensé à travers des cours ex-cathedra et des ateliers informatiques destinés à l’application de ces méthodes statistiques avec le logiciel R.

Programmation 

Cet enseignement permet l’acquisition des compétences de programmation pratiques pour accéder à et analyser des données biologiques disponibles sur le net. Lors des travaux pratiques vous vous familiarisez avec les bonnes pratiques de programmation à travers l’apprentissage du langage de programmation Python et sa mise en pratique lors d’exercices de codage.