Vers la création d’une encyclopédie des variations génétiques

Bien que les récents progrès technologiques aient considérablement réduit le coût du séquençage de l’ADN, ce procédé a jusqu’à présent été peu exploité. «1000 génomes» est le premier projet de grande envergure qui a permis le séquençage de 1092 génomes humains chez des sujets du monde entier. Au terme de plusieurs années de travail, les chercheurs ont finalement développé une base de données génétiques de référence qui devrait permettre à la communauté scientifique d’étudier des variants génétiques rares, responsables de maladies telles que le cancer, les maladies cardio-vasculaires, le diabète ou la sclérose en plaques. Ces travaux ont fait l’objet d’un article dans la revue Nature. L’équipe genevoise, menée par Emmanouil Dermitzakis, professeur Louis-Jeantet à la Faculté de médecine de l’UNIGE, fait partie de cette très importante recherche.
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