Vers la création d’une encyclopédie des variations génétiques

Bien que les récents progrès technologiques aient considérablement
réduit le coût du séquençage de l’ADN, ce procédé a jusqu’à présent été
peu exploité. «1000 génomes» est le premier projet de grande envergure
qui a permis le séquençage de 1092 génomes humains chez des sujets du
monde entier. Au terme de plusieurs années de travail, les chercheurs
ont finalement développé une base de données génétiques de référence qui
devrait permettre à la communauté scientifique d’étudier des variants
génétiques rares, responsables de maladies telles que le cancer, les
maladies cardio-vasculaires, le diabète ou la sclérose en plaques. Ces
travaux ont fait l’objet d’un article dans la revue Nature. L’équipe
genevoise, menée par Emmanouil Dermitzakis, professeur Louis-Jeantet à
la Faculté de médecine de l’UNIGE, fait partie de cette très importante
recherche.
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