GTEx: un projet international pour comprendre l’influence des variations génétiques sur la santé

Des équipes de recherche internationales, co-dirigées par le professeur Emmanouil Dermitzakis, généticien à la Faculté de médecine de l’Université de Genève et à l’Institut suisse de Bioinformatique, travaillent depuis 2010 à un nouveau type d’analyse de données, pour appréhender comment les subtiles différences qui caractérisent le programme génétique individuel peuvent affecter l’activité de nos gènes et contribuer au développement de certaines maladies. Financé par le National Institute of Health (NIH), le projet GTEx, pour Genotype-Tissue Expression, vise à examiner un nombre important de tissus en parallèle, pour dégager de nouvelles perspectives dans la compréhension de la biologie humaine. Pour la première fois, les chercheurs ont ainsi récolté et analysé un échantillonnage exceptionnel -plus de 1’600 prélèvements tissulaires effectués sur 175 personnes-. Les premières analyses comparatives mettent en lumière la manière dont les variations génomiques contrôlent l’activation et la désactivation des gènes de différents organes. Selon les spécialistes, ce sont ces variations qui seraient à l’origine de la fameuse prédisposition à certaines maladies comme le cancer, les maladies cardiovasculaires ou le diabète. Les premiers résultats de la phase pilote de ce projet paraissent dans la dernière édition de la revue Science.

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Researchers co-led by Professor Emmanouil Dermitzakis, geneticist at the University of Geneva (UNIGE) Faculty of Medicine and at the Swiss Institute of Bioinformatics (SIB), have created a new and much-anticipated data resource to help them find out how differences in an individual’s genetic make-up can affect gene activity and contribute to disease. Funded by the US National Institutes of Health (NIH), this project of international scale will enable them to examine many different types of human tissues and cells at the same time, and promises to open new avenues to the understanding of human biology. The scientists reported initial findings from a two-year pilot study in several studies appearing on May 8, 2015, in Science and other journals. They provide new insights into how genomic variants – inherited spelling changes in the DNA code – can control how, when and how much genes are turned on and off in different tissues and can predispose people to diseases, such as cancer, heart disease and diabetes.

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