VariantMaster: Un logiciel pour identifier les mutations génétiques

Sous la direction du professeur Stylianos Antonarakis, une équipe de chercheurs du Département de médecine génétique et développement de la Faculté de médecine de l’Université de Genève (UNIGE) a mis au point un logiciel informatique permettant d’identifier les mutations à l’origine de certaines maladies génétiques en analysant les données de séquençage du génome. Selon Federico A. Santoni, principal concepteur de VariantMaster, ce même logiciel permet également de découvrir, chez des personnes souffrant de cancers, les mutations ayant favorisé l’apparition de tumeurs. Ces découvertes font l’objet d’une publication dans la revue Genome Research, et le logiciel lui-même est mis à la disposition des chercheurs du monde entier.