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[504] Bases moléculaires des anomalies génétiques de l'hémostase

Notre recherche a pour but d'identifier les causes de maladies héréditaires de la coagulation, plus particulièrement les déficiences en fibrinogène, le précurseur soluble de la fibrine qui forme le caillot sanguin avec les plaquettes. Ces maladies, regroupant des déficiences quantitatives et des déficiences qualitatives du fibrinogène, sont rares. Notre laboratoire a découvert, en 1999, la cause génétique de l'afibrinogénémie, caractérisée par la déficience complète de fibrinogène. Le fibrinogène est une protéine complexe, composée de trois polypeptides, codés par trois gènes (fibrinogène alpha, bêta et gamma) localisés chez l'humain sur le chromosome 4. Les buts de notre recherche actuelle sont l'identification et l'étude fonctionnelle des mutations responsables des anomalies du fibrinogène, ainsi que l'étude des mécanismes moléculaires responsables de la grande variabilité des taux de fibrinogène circulants, même chez des sujets sains. Nous cherchons à identifier de nouveaux éléments régulateurs situés à proximité ou non du locus du fibrinogène et étudions le rôle des micro-ARNs dans la régulation post-transcriptionelle des gènes du fibrinogène. Certaines de ces études impliquent l'utilisation d'un modèle animal i.e. le poisson zèbre (Danio rerio). Cette recherche a une importance clinique car des taux élevés de fibrinogènes constituent un facteur de risque pour les maladies cardiovasculaires.

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