groupe de recherche translationelle du département de pédiatrie , gynécologie et obstétrique

Isabelle Ruchonnet-Metrailler

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Dre Isabelle Ruchonnet-Metrailler

MD, PhD, Médecin adjoint

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Développement pulmonaire et malformations adénomatoides kystiques congénitales : une étude translationelle

Ce projet s’articule en deux parties distinctes : la première partie est la mise en place d’une base de données suisse destinée à l’étude des malformations congénitales pulmonaires en collaboration avec l’équipe de chirurgie pédiatriques des HUG. Cette base de données à un accès sécurisé disponible par internet et est gérée par la plateforme de recherche pédiatrique Swisspednet®. Elle contient actuellement tous les paramètres cliniques et les examens para-cliniques, tels que les imageries médicales ou les fonctions pulmonaires, des patients inclus. L’analyse de ces données devrait nous permettre :

  1. d’analyser les différents paramètres de prise en charge de ces patients ;
  2. de standardiser le suivi et la prise en charge de ces pathologies au niveau Suisse.

Dans la seconde partie de ce projet, nous avons crée une biobanque d’échantillons de poumons issus de la résection chirurgicale de ces malformations, ainsi que du sang pour l’analyse ADN de ces mêmes patients. Le but de cette seconde partie est d’améliorer la description de ces malformations et de comprendre leur génèse, ainsi que de valider des biomarqueurs. Nous espérons ainsi pouvoir identifier les individus présentant un risque de dégénérescence tumorale de ces malformations pulmonaires. Différentes analyses sont actuellement en cours pour atteindre ces objectifs telles que : des immunomarquages, des analyses protéomiques et des analyses transcriptomiques. Tous les échantillons sont comparés avec des tissus pulmonaires sains issus d’enfants ou de fœtus à différents âges gestationnels.

Mots clés :

Malformations pulmonaires congénitales, Développement pulmonaire, analyse protéomique, immunohistochimie

Références :

  • Ruchonnet-Métrailler I.,Abou Taam R., De Blic J.Presence of tracheal bronchus in children undergoing flexible bronchoscopy. Respir. Med. 109 (7) (2015), pp. 846-850
  • Ruchonnet-Métrailler I., Bessieres B., Bonnet D., Vibhushan S., Delacourt Ch. Pulmonary Hypoplasia associated with congenital heart lung disease: a fetal study. Plos One 9 (4) (2014), e93557
  • Ruchonnet-Métrailler I., Leroy-Terquem E., Stirnemann J., Cros P., Ducoin H., Hadchouel A., Khen-Dunlop N., Labbé A., Labouret G., Lebras M.N., Lezmi G., Madhi F., Salomon L., Thouvenin G., Thumerelle C., Delacourt Ch. Neonatal Outcomes of Prenatally Diagnosed Congenital Pulmonary Malformations. Pediatrics 133 (4) (2014), e1285-1291
  • Métrailler-Ruchonnet I., Pagano A., Carnesecchi S., Khatib K., Herrera P., Donati Y., Barazzone Argiroffo C. Bcl-2 overexpression in type II epithelial cells does not prevent hyperoxia-induced acute lung injury in mice.Am. J. Physiol. Lung Cell. Mol. Physiol. 299 (3) (2010), pp. L312-22
  • Carnesecchi S., Deffert C., Pagano A., Garrido-Urbani A.,
  • Métrailler-Ruchonnet I., Schaeppi-Tiempal M., Donati Y., Matthay M.A., Krause K.H., Barazzone Argiroffo C. NOX1 plays a crucial role in hyperoxia-induced acute lung injury in mice. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 180 (10) (2009), pp. 972-81        

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