C o m m u n i q u é d e p r e s s e |
Découverte d'un gène essentiel
dans certaine maladies auto-immunes
Grâce à une collaboration internationale associant des chercheurs
des Universités de Genève, de Tampere (Finlande) et de Keio-Tokyo
(Japon) on a réussi à identifier un nouveau gène responsable
de la régulation auto-immune, causant une maladie héréditaire,
l'APECED (Autoimmune polyendocrinopathy - candidiasis - ectodermal - dystrophy)
qui affecte les organes endocriniens. La découverte de ce gène
devrait permettre d'aboutir à une meilleure connaissance d'autres
affections plus communes, comme le diabète ou l'arthrite rhumatoïde.
Cette étude vient de paraître dans la dernière édition
de la prestigieuse revue Nature Genetics (vol. 17, pp. 393-398,
décembre 1997) dont voici une traduction.
Une collaboration internationale composée de trois laboratoires, dont
un à Genève, a découvert un nouveau gène responsable
de la regulation de la réponse auto-immune. Les maladies auto-immunes
comprennent des affections très diverses, allant de l'arthrite rhumatoide
au diabète. On savait d'ores et déjà que ces maladies
étaient fréquemment héréditaires, mais le processus
génetique de régulation de la réaction auto-immune n'avait
pas encore été éclairci. Cette nouvelle découverte
pourrait avoir une grande incidence dans la compréhension des
mécanismes destructeurs qui sont mis en place dans ce genre d'affection.
Un article reportant cette étude est publié dans la prestigieuse
revue medicale Nature Genetics du mois de décembre, (Vol. 17,
pp. 393 à 398, 1997). La maladie pour laquelle ce gène a
été identifié se nomme APS1 (Auto-immune polyglandular
syndrome 1) ou APECED ("Autoimmune Polyendocrinopathy - Candidiasis - Ectodermal
- dystophy", soit le syndrome 1 polyglandulaire auto-immune). Cette affection
est présente partout dans le monde, mais plus particulièrement
dans certaines populations isolées en Finlande, en Sardaigne et chez
les juifs d'Iran. Cliniquement, l'APECED comprend différentes affections
auto-immunes affectant principalement les organes endocriniens comme la glande
parathyroïde, la glande thyroïde, le cortex des glandes
surrénales, le pancréas et les gonades. Les patients
développent alors des anticorps contre les organes atteints, dont
les fonctions s'atrophient peu à peu au cours de l'évolution
de la maladie. L'APECED est une affection héréditaire, dont
le gène a été localisé en 1994 à
l'intérieur du plus petit chromosome humain, le chromosome 21.
Le gène défectueux à l'origine de l'APECED a aujourd'hui
été cloné, grâce à une collaboration
internationale composée du professeur Stylianos Antonarakis, et du
Dr Harnish Scott (Département de génétique et microgiologie,
Division de génétique médicale, à l'Hôpital
cantonal et à l'Université de Genève en Suisse), du
professeur Kai Krohn, (Université de Tampere en Finlande) et du professeur
Nobuyoshi Shimizu (Université de Keio à Tokyo au Japon). Le
gène a été identifié par l'analyse de mutations
chez des patients Finlandais et Suisses.
La fonction du gène et la protéine qu'il code sont encore inconnus,
mais la structure envisagée de la protéine a les
caractéristiques de molécules impliquées dans la
régulation d'autres gènes. La question de savoir si les gènes
sous le contrôle de la production de l'APECED sont exprimés
dans le thymus, les autres tissus immuns ou encore dans les autres organes
affectés par la maladie reste ouverte. On sait aujourd'hui que le
gène APECED et son produit constituent un maillon de la chaîne
biologique qui régule la réponse immunitaire. Ce nouveau gène
détermine donc probablement directement ou indirectement la manière
dont la réponse immune est dirigée contre certain tissus ou
organes dans les affections d'origine auto-immunes.
Le gène APECED est le premier gène responsable de la
régulation de l'auto-immunité à être isolé,
et sa découverte pourrait avoir une grande portée. Bien que
l'APECED en tant que tel ne soit pas une maladie très repandue, la
connaissance de ce gène et de son produit pourraient avoir un rôle
dans d'autres affections plus communes, comme le diabète et l'arthrite
rhumatoïde, deux maladies ayant de grandes implicatons au niveau clinique
et socio-économique.
Renseignements:
professeur Stylianos
E. Antonarakis, Dr Hamish Scott
Division de génétique médicale, Département de
généfique et microbiologie
Centre médical universitaire1, rue Michel-Servet, 1211 Genève
4, Suisse
Tél: (022) 702 5707, Fax: (022) 702 57 06
Juin 1998 - Mise à jour: presse@unige.ch