Le séquençage du chromosome 21 est terminé ! Quelque 33,5 millions de nucléotides (lettres de l'alphabet génétique) ont été décodées et 225 gènes identifiés. Ce résultat est le fruit d'une recherche internationale qui a été initiée en 1995 dans le cadre du Human Genome Project. Cette recherche a été menée par des chercheurs allemands et japonais en collaboration, notamment avec l'équipe du Prof. Stylianos Antonarakis de l'Université de Genève. Le décodage du chromosome 21, qui représente 1% du génome humain, est très important: il va permettre de comprendre quels sont les gènes responsables des maladies attribuées à ce chromosome, comme la trisomie 21, et de développer de nouvelles thérapies. Cette découverte appartient d'ores et déjà au domaine public et est accessible à tous. La revue Nature publiera ces résultats le 18 mai prochain.

Au terme d'une recherche internationale qui a duré cinq ans, le chromosome 21 est entièrement décodé. Le chromosome 21 est le plus petit chromosome humain et représente 1% du génome. Toutefois, il revêt une importance considérable car il est responsable du syndrome de Down, également appelé trisomie 21, et est impliqué dans d'autres maladies comme certaines formes d'épilepsie, de leucémie, de la maladie d'Alzheimer, etc.

Les différents groupes de recherche, allemands, japonais, suisses, français, anglais et américains, ont réussi à identifier quelque 33,5 millions de nucléotides, au sein desquels 225 gènes, soit beaucoup moins que ce qu'ils prévoyaient. En outre, 59 gènes inactifs ont été recensés. L'étude de ce chromosome a d'ailleurs surpris les scientifiques, car une grande partie de la séquence - un sixième de sa longueur - ne contenait aucun gène. C'est la première fois qu'une telle observation est faite.

Au sein de cette collaboration internationale, qui a été menée principalement par trois groupes allemands et deux groupes japonais, l'équipe du Prof. Stylianos Antonarakis de l'Université et des Hôpitaux universitaires de Genève a localisé plus de 50% du total des gènes. Les chercheurs genevois les ont ensuite analysés et caractérisés. Cette recherche a été soutenue par des subsides du FNRS.

Le travail effectué par les chercheurs genevois ne constitue que 3 à 4% du décodage total du chromosome. Il représente toutefois un apport essentiel puisque les gènes composent la partie la plus importante du chromosome. En effet, seule leur connaissance permet de mieux comprendre l'origine des maladies attribuées à ce chromosome et de développer de nouvelles thérapies.

L'ensemble de la séquence a été intégré à des bases de données publiques et est aujourd'hui accessible aux scientifiques du monde entier. En outre, la fiabilité de ces résultats est à souligner puisque le taux d'erreur est estimé à 1 sur 10'000, soit 10 fois moins que certains résultats obtenus dans des laboratoires privés.

Le Prof. Stylianos Antonarakis est le directeur de la Division de génétique médicale de l'Université et des Hôpitaux universitaires de Genève. Grand spécialiste du chromosome 21, il a commencé à travailler sur ce sujet il y a dix-huit ans. Avec son équipe, il a également localisé récemment un gène responsable de la schizophrénie.

"The complete sequence and gene catalogue of human chromosome 21", Nature, 18 mai 2000, auteurs principaux: Y. Sakaki, N. Shimizu, A. Rosenthal, H. Blècker, M.-L. Yaspo.

Pour tout renseignement complémentaire, n'hésitez pas à contacter:
Le prof. Stylianos Antonarakis, tél. 022 702 57 08 ou 702 57 07