Voyage entre XX et XY

Des chercheurs de l’UNIGE s’approchent du mystère de l’ambivalence sexuelle

C’est à une véritable enquête génétique que s’est livrée une équipe de chercheurs de l’Université de Genève (UNIGE) confrontée au cas d’un enfant souffrant du syndrome Nivelon-Nivelon-Mabille, une pathologie complexe, caractérisée notamment par un trouble du développement sexuel. A partir de l’analyse des génomes du patient et des parents, les scientifiques, sous la direction de Serge Nef, professeur au Département de médecine génétique et développement de la Faculté de médecine, ont identifié non seulement le gène, mais également le mécanisme de production des protéines, dont le mauvais fonctionnement cause le syndrome observé. Publiés dans
PLOS Genetics, ces résultats ouvrent la voie à des tests génétiques qui permettront de mieux prendre en charge les patients et leurs familles

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