La question de savoir comment les nageoires des poissons ancestraux sont progressivement devenues des bras, des mains et des doigts chez les premiers tétrapodes sortant de l’eau il y a 380 millions d’années est au moins aussi ancienne que la théorie de l’évolution. Et est restée largement sans réponse. Dans une étude publiée le 17 septembre dans la revue Nature, Denis Duboule, professeur honoraire à la Faculté des sciences, et ses collègues proposent enfin un mécanisme permettant d’expliquer cette métamorphose. Selon leur scénario, un dispositif génétique déjà existant et actif dans la fabrication du cloaque des poissons – l’organe qui est le point de rencontre des extrémités des systèmes intestinal, excréteur et reproducteur – aurait été activé (à la suite de mutations) et utilisé pour développer des pattes et des doigts à la place des nageoires. Une illustration du fait que l’une des stratégies majeures de l’évolution consiste à recycler l’existant plutôt qu’à bâtir du neuf.

Pour parvenir à ce résultat, l’équipe de recherche s’est intéressée aux gènes impliqués dans le développement des doigts mais aussi aux vastes régions non codantes du génome qui contrôlent leur expression et leur activation. Ces régions sont appelées «paysages régulateurs» et agissent comme de véritables «tours de contrôle» de l’expression des gènes.

En comparant le génome de la souris et du poisson zèbre, les scientifiques ont d’abord identifié un paysage régulateur impliqué dans le développement des membres du rongeur qui semble conservé chez l’animal aquatique. La suppression de cette gigantesque région d’ADN chez le poisson a certes entraîné une perte d’expression de gènes, mais dans le cloaque, pas dans les nageoires.

La fin de quelque chose

Ce résultat surprenant suggère que le cloaque a été réemployé chez les vertébrés terrestres pour développer les doigts. Le point commun entre le cloaque et l’ensemble des doigts est qu’il s’agit de parties terminales. Tantôt la fin de tubes dans le système digestif, tantôt la fin des pieds et des mains, autrement dit les doigts. Tous deux marquent donc la fin de quelque chose.

En l’occurrence, les paysages régulateurs concernés contrôlent l’activation des gènes Hox, dits «gènes architectes». Ils établissent le plan d’organisation du corps en définissant la position et l’identité de segments ou d’organes. Ils agissent au sommet d’un réseau complexe de milliers de gènes opérationnels en pilotant leur expression. Une mutation dans ces gènes peut donc entraîner de profondes modifications anatomiques, expliquant potentiellement leur implication déterminante dans l’évolution.

Cette dernière ne dépend donc pas seulement de la mutation de gènes opérationnels ou codants, mais aussi, et surtout, de l’architecture de leur régulation, voire de régions entières qui peuvent être recyclées dans un autre contexte morphologique, comme c’est le cas ici.

Pour les chercheurs, la tâche consiste désormais à comprendre comment ces modifications sont apparues sur le génome.