Mieux diagnostiquer les maladies autoinflammatoires rares

Les maladies auto-inflammatoires systémiques (SAID) sont un groupe complexe et peu connu de maladies rares caractérisées par une forte inflammation. Ces maladies sont causées par une dérégulation du système immunitaire inné du patient. Il est parfois difficile pour les médecins d'établir un diagnostic correct, car les principaux symptômes de ces maladies sont très communs (comme la fièvre, les éruptions cutanées, les douleurs articulaires, etc). Ainsi, un-e patient-e peut avoir reçu en moyenne jusqu'à 5 traitements inappropriés ou inefficaces avant de recevoir un diagnostic correct,  une errance diagnostique qui  impacte fortement sur sa qualité de vie.

Recruter 1'000 patient-es volontaires

Le projet européen ImmunAID, qui regroupe un consortium de 25 institutions partenaires dans 12 pays européens, vise à identifier de nouveaux outils - et notamment des biomarqueurs - pour  améliorer le diagnostic des SAID afin de fournir de meilleurs soins aux personnes atteintes de ces maladies rares. Son volet suisse, piloté par Cem Gabay, doyen de la Faculté de médecine de l'UNIGE et chef du Service de rhumatologie des Hôpitaux universitaires de Genève (HUG), lance une étude clinique. Une cohorte de patient-es souffrant de SAID est en cours de recrutement dans toute l'Europe - en France, en Espagne, en Slovénie, en Belgique, au Royaume-Uni - ainsi que dès à présent en Suisse - tout d'abord à Genève, aux HUG, puis prochainement à Lausanne,  au CHUV, avec pour objectif de recruter un total d'environ 1 000 personnes.

Un ensemble sans précédent de données cliniques et biologiques dans le domaine du SAID

Si l'on sait déjà que certains SAID sont dus à des mutations génétiques spécifiques, d'autres formes ne peuvent être détectées que par un ensemble de signes et de symptômes cliniques et après que les autres possibilités de diagnostic aient été épuisées. La cohorte ImmunAID représente un outil très important pour les scientifiques qui étudient les empreintes biologiques, ou biomarqueurs, spécifiques aux SAID.

Les échantillons biologiques recueillis auprès des volontaires seront analysés par un ensemble de technologies de pointe et généreront une quantité sans précédent de données "omiques" (données sur le génome, le transcriptome, le protéome et le microbiome) à étudier.  Simultanément, d'autres analyses porteront sur les mécanismes moléculaires (pour lesquels il existe déjà des indices), tels que l'inflammasome, les médiateurs lipidiques et d'autres agents du système immunitaire (cytokines, etc.). Toutes les données générées représenteront une véritable empreinte immunologique, ou « immunome », et seront soumises à des analyses faisant appel à de la modélisation et des outils d’intelligence artificielle. Il s'agira alors de définir des caractéristiques communes à tous les SAID pour confirmer ou réfuter rapidement le syndrome auto-inflammatoire suspecté. Par ailleurs, pour chaque SAID, une liste de biomarqueurs caractéristiques et un algorithme seront générés pour permettre aux médecins de faire une évaluation diagnostique appropriée.

" ImmunAID est une occasion unique pour la communauté scientifique européenne de faire progresser la recherche dans un domaine où les patient-es se retrouvent souvent en errance diagnostique. Outre la participation à cette précieuse cohorte, notre équipe cherche également à mieux comprendre, dans le cadre du projet, le rôle de médiation potentiellement clé d’une petite molécule endogène appelée IL-18 et de son inhibiteur naturel appelé IL-18BP", indique le professeur Gabay.

Le projet ImmunAID a reçu un financement à hauteur de 15,8 millions d'euros du programme de recherche et d'innovation Horizon 2020 de l'Union européenne dans le cadre de la convention de subvention n° 779295.

Media