7 décembre 2020 - UNIGE
Anévrismes cérébraux: dix-sept anomalies génétiques
En étudiant le génome de centaines de milliers de personnes, des scientifiques de l’UNIGE, des HUG et de l’Université d’Utrecht découvrent les bases génétiques des anévrismes intracrâniens.
Un anévrisme cérébral est un dôme (en bleu) se formant naturellement, généralement près d’une bifurcation artérielle pour atténuer les frottements du sang contre les parois des vaisseaux (en rouge). De multiples facteurs permettent de stabiliser la situation ou d’aboutir à sa rupture. © UNIGE-HUG
Près de 3% de la population mondiale est à risque de développer un anévrisme intracrânien, la dilatation localisée d’un vaisseau sanguin. Une rupture de l’anévrisme entraîne une hémorragie extrêmement grave, mortelle dans un tiers des cas. Dans le cadre du consortium «International Stroke Genetics Consortium», une équipe menée par l’Université de Genève (UNIGE), les Hôpitaux universitaires de Genève (HUG) et l’Université d’Utrecht étudie les déterminants génétiques des anévrismes afin de mieux comprendre les différentes formes de la maladie et évaluer le risque individuel. L’examen du génome de plus de 10’000 personnes souffrant d’anévrisme, comparé à celui de 300’000 volontaires, a permis d’identifier 17 anomalies génétiques impliquées, notamment, dans le fonctionnement de l’endothélium vasculaire, la paroi interne des vaisseaux sanguins. De plus, les scientifiques ont découvert un lien potentiel entre ces marqueurs génétiques et les médicaments antiépileptiques, ouvrant la voie à l’utilisation d’une catégorie de médicaments pour la gestion de la maladie. Ces résultats, à lire dans la revue Nature Genetics, mettent en lumière toute l’importance des bases de données génomiques et phénotypiques pour faire avancer la recherche médicale.
