Génétique du diabète de type 1 et de type 2
Génétique du diabète
Le diabète sucré est un ensemble de troubles métaboliques caractérisés par une hyperglycémie persistante. Les deux principaux types de diabète sont le diabète de type 1 (ajouter un lien vers la page du type 1) et le diabète de type 2 (ajouter un lien vers la page du type 2), chacun étant influencé par des facteurs génétiques et environnementaux distincts.
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Le diabète de type 1 est fortement associé à certains marqueurs génétiques spécifiques, notamment dans la région HLA (Human Leukocyte Antigen) du chromosome 6. Ces gènes jouent un rôle essentiel dans la régulation du système immunitaire et sont directement impliqués dans la destruction auto-immune des cellules bêta du pancréas, caractéristique du diabète de type 1. La présence de ces marqueurs augmente considérablement le risque de développer cette forme de la maladie.
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Le diabète de type 2 présente également une composante génétique, impliquant de nombreux gènes exerçant chacun une influence modérée. La prédisposition au diabète de type 2 est liée à des gènes associés à la résistance à l’insuline, au dysfonctionnement des cellules bêta et à l’obésité. Toutefois, ces facteurs génétiques sont moins prédictifs que ceux observés dans le diabète de type 1.
Défis de la recherche
L’étude de la génétique du diabète présente plusieurs défis majeurs :
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Hétérogénéité génétique : Le diabète de type 1 comme de type 2 est une maladie polygénique, influencée par de multiples gènes. Identifier ces gènes et comprendre leurs interactions constitue un processus complexe.
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Interactions gène-environnement : La relation entre prédisposition génétique et facteurs environnementaux complique la compréhension de la pathogenèse du diabète. Par exemple, bien que certains gènes puissent accroître le risque de diabète de type 2, des facteurs liés au mode de vie, comme l’alimentation ou l’activité physique, peuvent largement influencer ce risque.
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Diversité ethnique et populationnelle : Les facteurs de risque génétiques varient selon les groupes ethniques et les populations. Cette diversité nécessite des études à grande échelle et multicentriques pour identifier des marqueurs génétiques à la fois universels et spécifiques à certaines populations.
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Intégration de la génétique dans les soins : Bien que prometteuse, la génétique est encore sous-exploitée dans la pratique clinique. Son intégration permettrait d’élaborer des plans de prévention, de diagnostic et de traitement personnalisés, en se fondant sur les profils génétiques individuels, pour améliorer les résultats en matière de santé.
Recherches locales au Centre du diabète
Le Centre de Genève pour le Diabète se distingue dans le domaine de la recherche sur le diabète, en mettant l’accent sur les dimensions génétiques et environnementales de la maladie. Ses principaux axes de recherche incluent :
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Études génétiques : Les équipes du centre mènent des études d’association pangénomique (GWAS) afin d’identifier les variantes génétiques liées au diabète dans différentes populations. Ces recherches visent à repérer des marqueurs génétiques communs ou rares qui augmentent le risque de développer un diabète de type 1 ou de type 2. Ces résultats pourraient conduire à de nouvelles découvertes thérapeutiques.
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Dépistage du diabète de type 1 : Le centre explore des méthodes de dépistage fondées sur les scores de risque génétique pour identifier les enfants présentant un risque élevé de développer un diabète de type 1. L’objectif est de permettre des interventions précoces et un suivi individualisé.
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Maladies cardiovasculaires, génétique et diabète : Un lien étroit existe entre certains facteurs génétiques, le diabète et le risque de maladies cardiovasculaires. Les chercheuses et chercheurs de l’Université de Genève analysent ces interactions complexes afin d’en améliorer la compréhension et d’optimiser la prévention et le suivi des personnes concernées.
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Diabète monogénique : rare mais essentiel : Un nombre limité de cas de diabète est causé par une mutation dans un seul gène, une forme connue sous le nom de diabète monogénique, dont les types MODY. Ces formes sont souvent mal diagnostiquées comme diabète de type 1 ou 2, en raison d’un manque de sensibilisation et de tests spécifiques. Les travaux du centre visent à améliorer la détection de ces formes rares, dont certaines peuvent être traitées par voie orale plutôt que par l’insuline.