Génétique du diabète de type 1 et de type 2
Les avancées récentes en génétique ont démontré un lien étroit entre le profil génétique et le risque de développer un diabète de type 1 ou de type 2. En s’appuyant sur ces bases, leur recherche vise à mieux comprendre comment la génétique influence le risque de maladie. En mobilisant des approches statistiques, l'équipe cherche à décrypter de nouvelles relations et à identifier des applications innovantes susceptibles de transformer les soins de santé personnalisés. Comprendre les fondements génétiques du diabète permet non seulement d’approfondir nos connaissances des mécanismes de la maladie, mais ouvre également la voie à des interventions novatrices et à des stratégies thérapeutiques adaptées à chaque personne.
OBJECTIFS DE RECHERCHE
L'équipe de recherche s’engage dans une exploration approfondie des bases génétiques du diabète de type 1 et de type 2, à travers une approche scientifique plurielle. Premièrement, l'équipe vise à identifier et caractériser des variants génétiques rares ayant une influence significative sur la pathogenèse et la progression de ces maladies. Deuxièmement, leurs travaux cherchent à quantifier l’impact de l’adiposité sur le risque de développer un diabète de type 1 ou de type 2, afin d’éclairer l’interaction complexe entre facteurs métaboliques et susceptibilité génétique. Par ailleurs, l'équipe se consacre à améliorer la précision des protocoles de dépistage du diabète de type 1, en intégrant les scores de risque génétique ainsi que les antécédents familiaux, ce qui permettrait un diagnostic plus précoce et des stratégies d’intervention plus efficaces. À travers ces efforts de recherche concertés, ils-elles aspirent à apporter des connaissances précieuses dans le domaine de la génétique du diabète, et ainsi faire progresser la compréhension et la prise en charge de ces troubles métaboliques répandus.
DOMAINES D'EXPERTISE
Études d’association pangénomiques (GWAS), scores de risque polygénique, randomisation mendélienne, optimisation du dépistage, mégadonnées, biobanques, bio-informatique.
PUBLICATIONS SÉLECTIONNÉES
· Ferrat, L.A., Templeman, E.L., Steck, A.K. et al. Type 1 diabetes prediction in autoantibody-positive individuals: performance, time and money matter. Diabetologia (2025). https://doi.org/10.1007/s00125-025-06434-2
· Hawkes, G., Beaumont, R.N., Tyrrell, J. et al. Genetic evidence that high BMI in childhood has a protective effect on intermediate diabetes traits, including measures of insulin sensitivity and secretion, after accounting for BMI in adulthood. Diabetologia 66, 1472–1480 (2023). https://doi.org/10.1007/s00125-023-05923-6
· Martin S, Tyrrell J, Thomas EL, Bown MJ, Wood AR, et al Disease consequences of higher adiposity uncoupled from its adverse metabolic effects using Mendelian randomisation. Elife. 2022 Jan 25;11:e72452. doi: 10.7554/eLife.72452. Erratum in: Elife. 2022 May 18;11:e80233. doi: https://doi.org/10.7554/eLife.80233. PMID: 35074047; PMCID: PMC8789289.
· Ferrat, L.A., Vehik, K., Sharp, S.A. et al. A combined risk score enhances prediction of type 1 diabetes among susceptible children. Nat Med 26, 1247–1255 (2020). https://doi.org/10.1038/s41591-020-0930-4
· Timothy M. Frayling et al., A Common Variant in the FTO Gene Is Associated with Body Mass Index and Predisposes to Childhood and Adult Obesity.Science316,889-894(2007).DOI:10.1126/science.1141634
3 juil. 2025