Spécialiste de la génétique humaine, Timothy Frayling commence sa carrière au sein du National Health Service du Royaume-Uni, où il suit une formation de généticien moléculaire diagnostique dans le cadre de la prédiction des risques dans les familles atteintes de mucoviscidose et de dystrophie musculaire. Il rejoint ensuite l’Université d’Exeter et obtient en 1998 un PhD centré sur l’identification des mutations dans les gènes causant des troubles monogéniques du diabète. Il y gravit ensuite tous les échelons académiques et est nommé professeur ordinaire en génétique humaine en 2007. Il a également été chercheur invité au Centre national de génotypage d'Evry et à la Faculté de médecine de l’UNIGE. Ses recherches sont axées sur des approches à l'échelle du génome visant à identifier les variations génétiques associées à des maladies humaines courantes ou rares et à traduire ces connaissances en une meilleure compréhension de la biologie des maladies. Il a ainsi identifié des liens entre le développement de l'enfant et le diabète de type 2 ainsi que des variations génétiques liées à des risques accrus d'obésité et à des risques moindres de maladies métaboliques. 

Nommé professeur ordinaire au Département de médecine génétique et développement de la Faculté de médecine de l’UNIGE en novembre 2023, il y dirige une équipe de recherche pour étudier la génétique et la génomique des maladies métaboliques courantes, en se concentrant sur le diabète de type 2, l'obésité et les affections connexes. Pour cela, il combine la génétique humaine, de grands ensembles de données — avec le séquençage du génome de 100 000 personnes — et d'études cliniques pour comprendre les causes et les conséquences de l'excès de poids malsain.