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[1053] Génétique et génomique des maladies courantes

Picture1_T2DManhatten.PNGFigure 1. L'un des premiers diagrammes de Manhatten, pour la composante diabète de type 2 du Wellcome Trust Case Control Consortium en 2007 : le diagramme comprend des pics pour des variantes génétiques dans ou à proximité des gènes TCFL72, CDKAL1 et HHEX. Le pic sur le chromosome 16 dans le gène FTO représente la première variante génétique commune associée à l'obésité.

L'équipe étudie la génétique et la génomique des maladies métaboliques courantes, en se concentrant sur le diabète, l'obésité et les affections connexes. Nous utilisons une combinaison d'analyses génétiques, de grands ensembles de données internationales et locales et d'études cliniques impliquant des patients et des cliniciens. Nous nous intéressons également au diabète de type 1, sous la direction du Dr Lauric Ferrat. Il est passionnant de constater que les données humaines comprennent désormais des séquences de génomes entiers de 100’000 personnes liées à de nombreuses informations médicales et de santé, telles que celles qui étaient publiées en 2023 par l’UK Biobank et AllofUS. Nous sommes membres de grands consortiums internationaux qui rassemblent des chercheurs du monde entier pour aider à identifier et à comprendre les relations génotype-phénotype qui influencent la santé et la maladie. Ces collaborations comprennent DIRECT, SOPHIA et GIANT. Outre les collègues du département GEDEV et de la Faculté de médecine, nous collaborons étroitement avec des équipes de recherche à Exeter, Copenhague, Bristol, Boston et Lausanne.